Наследственные болезни человека . На сегодняшний день известно около 5 тыс. Значительные успехи достигнуты в изучении молекулярных причин наследственных заболеваний. В медицинской генетике наследственные заболевания подразделяют на три группы: генные, хромосомные и тератогенные. Генные болезни. Они составляют большую часть всех наследственных заболеваний и проявляются у 1,5–2,0% новорожденных. Причинами генных болезней могут быть генные мутации, т. Многие из наследственных болезней встречаются в нескольких поколениях, например фенилкетонурия. Она характеризуется тяжелыми поражениями высшей нервной деятельности, слабоумием, расстройством регуляции двигательных функций. Причина названной болезни – нарушение синтеза фермента, нужного для нормального обмена веществ. Вследствие дефекта фермента организмом не усваивается аминокислота фенилаланин, в результате чего нарушается образование необходимых для организма гормонов: адреналина, норадреналина, тирозина. Мутация, нарушающая синтез фенилаланина, на протяжении десятков тысяч лет передается из поколения в поколение, сохраняясь в популяции. Генетический груз данной мутации в популяциях людей не уменьшился даже вследствие таких жестоких мер, как уничтожение больных (это происходило в античной Спарте) и принудительная стерилизация в первой половине XX в. Иногда болезнетворные мутации могут возникать в клетках во время эмбрионального развития организма. Например, один из видов карликовости – ахондроплазия – встречается с частотой 1 новорожденный на 1. В 8. 0% случаев ахондроплазия вызывается вновь возникшей доминантной мутацией, приводящей к замене в белке (гормоне роста) аминокислоты глицин на аргинин. При этом ни у кого из родственников ахондроплазия никогда не проявлялась. Эмбрионы, гомозиготные по данной мутации, погибают.
Реферат на тему: «Наследственные болезни человека». Все заболевания человека с учетом роли наследственных факторов можно разделить на три группы.Гетерозиготы выживают, но имеют непропорциональное телосложение, их рост не превышает 1. Другой пример генной мутации – накопление из поколения в поколение повторяющихся фрагментов ДНК в некоторых генах. На тему : « Наследственные болезни». Выполнил: ученик 10”Б” человека к болезни Альцгеймера. И вот что интересно: заболевание чаще. Генные и генетические заболевания человека, анализ и диагностика генных. Генетические заболевания - это наследственные заболевания человека. Дополнительная информация по теме «Генетические заболевания». Наследственные заболевания - это заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. По данным ВОЗ в среднем 5-7% детей рождаются с генетически обусловленными заболеваниями. Наследственные болезни человека – заболевания, вызванные хромосомными и генными дефектами. Основой наследственных. К каким последствиям приводят мутации у человека? Наследственные болезни всегда связаны с нарушениями в геноме человека : с генными. К такому заболеванию относится синдром ломкой X- хромосомы (на хромосомных препаратах X- хромосома больных выглядит «сломанной»). Это заболевание проявляется уже в детстве и сопровождается задержкой роста и умственного развития, уходом ребенка «в себя» (аутизм). Частота его встречаемости – один мальчик на 2. Одной из причин аутизма является то, что в определенном гене X- хромосомы увеличено число повторов триплета ЦГГ. В норме число повторов не превышает 5. Большинство вредных мутаций проявляется на ранних этапах послезародышевого развития и даже в эмбриональном периоде. Однако некоторые «сбои» генов могут обнаружиться только в старости (например, болезни Альцгеймера, Паркинсона). Наиболее часто встречается болезнь Альцгеймера, которая проявляется у людей в возрасте 6. Больной постепенно забывает свое имя, перестает узнавать своих близких и становится совершенно беспомощным. Эта болезнь встречается почти у 5. Наследственные болезни — заболевания, вызываемые нарушениями в Каждая хромосома человека содержит многие тысячи генов, поэтому. Мутация в генах приводит к гибели нейронов и нарастающему слабоумию. Изучение мутировавших генов помогает понять причины изменений работы мозга на молекулярном уровне и найти способы лечения данной болезни. Хромосомные заболевании. Эти заболевания связаны с изменением числа или строения хромосом, т. Они часто возникают при образовании половых клеток. Как правило, хромосомные мутации приводят либо к гибели несущих их клеток, либо к гибели зародышей на ранних стадиях развитии, либо к мертворождению. По оценке ученых, 2. В некоторых случаях хромосомные мутации совместимы с жизнью: плод не погибает, но рождается больной ребенок. Хромосомные болезни могут быть связаны с аномалиями аутосом или половых хромосом. Обычно хромосомные болезни (синдромы) называют по имени тех ученых, которые их описали или выяснили причину возникновения. Среди аутосомных хромосомных болезней часто встречается синдром Дауна (в среднем один новорожденный на 5. Значительно выше риск рождения больного ребенка у матери старше 4. Страдающий этой болезнью имеет непропорционально маленькую голову, короткое коренастое туловище, короткую шею, плоское лицо, узкие глазные щели, аномалии в развитии многих внутренних органов (рис. Изменение числа хромосом в кариотипе. У таких людей понижена сопротивляемость болезням, отмечается умственная отсталость. Эту болезнь впервые описал английский врач Л. Даун (1. 86. 6), но ее природа почти 1. В качестве примеров аномалий половых хромосом можно назвать синдромы Шерешевского – Тернера и Клайнфельтера. Синдром Шерешевского – Тернера обусловлен отсутствием одной X- хромосомы у женщин. У них в кариотипе имеется всего 4. X- хромосома. Частота встречаемости названного заболевания среди новорожденных – одна больная девочка на 5. Впервые синдром Шерешевского – Тернера был описан в 1. X- хромосомы) стала понятна только после применения цитогенетического метода. Основной патологический признак описываемого синдрома – недоразвитие яичников, что приводит к формированию организма с женским фенотипом, но половые особенности сильно сглажены. У больных выражена диспропорция тела: широкие плечи, узкий таз, укороченные ноги, короткая шея со складками кожи, идущими от затылка. Умственное развитие не страдает, но отмечается неустойчивость эмоций и повеления. Синдром Клайнфельтера наблюдается у мужчин с кариотипом 4. XXY). Частота встречаемости среди новорожденных 1 : 1. Такое соотношение сохраняется среди взрослых мужчин, так как больные с синдромом Клайнфельтера достаточно жизнеспособны. Характерная особенность – недоразвитие семенников и отсутствие сперматогенеза. У таких мужчин узкие плечи, широкий таз, жироотложение идет по женскому типу, отмечается слабое развитие мускулатуры. При синдроме Клайнфельтера обычно выражена умственная отсталость. Тератогенные заболевания. Такие заболевания встречаются у 2,3- 3,0% новорожденных. Они возникают под влиянием так называемых тератогенных (от греч. К тератогенным факторам относят алкоголь, некоторые лекарственные препараты (рис. Рис. Пример влияния тератогенных факторов на развитие плода. Доказано, что алкоголь и продукты его распада нарушают нормальный ход транскрипции и трансляции биосинтеза белков. Алкоголь способен нарушать целостность хромосом, т. Употребление алкоголя беременными женщинами приводит к мертворождению, недоношенности, гибели новорожденного в первые недели жизни. У систематически употребляющих алкоголь женщин часто рождаются дети, у которых снижена масса тела, деформированы кости черепа, наблюдается задержка умственного развития, полидактилия (добавочные пальцы), врожденные пороки сердца и др. Рис. Влияние алкоголя на хромосомы человека. Для беременной женщины особую опасность представляет бесконтрольное применение лекарств. Даже самые безобидные на первый взгляд лекарства, например аспирин, поражают легочную и печеночную ткани эмбриона. Поэтому решение о применении лекарственных препаратов беременной женщиной должно приниматься только врачом, знающим механизм действия лекарства и его побочные эффекты. Серьезную опасность для развития плода представляют вирусные заболевания матери, особенно в первые месяцы беременности, когда происходит закладка тканей и органов плода. Абсолютно недопустимо употребление будущими матерями наркотиков, вызывающих смертельную опасность и для организма матери, и для плода. Вопросы и задания. Какие причины могут лежать в основе наследственных болезней? Какие болезни относятся к генным заболеваниям? Всегда ли генные заболевания передаются по наследству от родителей детям? Ответ обоснуйте. Что такое хромосомные болезни'? Что лежит в основе аутосомных болезней? Приведите примеры таких болезней. Чем характеризуются болезни, связанные с аномалиями половых хромосом? Назовите причины возникновения тератогенных болезней. Наследственные болезни по предмету биология за 9 класс. К настоящему времени зарегистрировано более 2. Генные мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции (альбинизм, сахарный диабет). Хромосомные – наследственные заболевания, связанные с изменением числа хромосом и их структуры в кариотипе человека (болезнь Дауна, синдром Клайнфельтера). С развитием цивилизации в окружающей среде появляется очень много факторов, которые негативно сказываются на наследственности человека. Развитие современной медицины, улучшение условий жизни приводит к тому, что мутации не исчезают, а наоборот, передаются из поколения в поколение. Поэтому перед современной генетикой остро стоит задача диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях, а также определить гены, которые вызывают у человека наследственные болезни. Ученые уже накопили очень много информации о нашей наследственности, и эта информация была получена при помощи пяти классических методов изучения наследственности человека (Рис. Основные методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод – один из самых древних методов. Он заключается в изучении родословных человека, в которых прослеживаются какие- либо наследственные заболевания, и просто изучении родословных семей, в которых есть достаточно яркие признаки. Генеалогический метод позволил установить, как наследуется ряд признаков, какие из них являются доминантными, какие – рецессивными. С помощью именно генеалогического метода было установлено, что доминантным признаком являются курчавые волосы, а рецессивным признаком являются прямые волосы, что доминантным признаком являются карие глаза, а рецессивным – голубые глаза. Также с помощью генеалогического метода было установлен тип наследования различных заболеваний – доминантный или рецессивный, а также наследование, сцепленное с полом. По схеме родословной царской семьи учеными было установлено, как передается такое заболевание, как гемофилия. Цитогенетический метод основан на изучении структуры и состава хромосом, а также их числа.При заборе крови человека из нее извлекают лейкоциты, помещают в специальный питательный раствор, где клетки начинают размножаться. В этот момент их фиксируют, окрашивают и рассматривают под микроскопом, составляя при этом хромосомные карты человека.Цитогенетический метод позволил определить, что если в результате мейоза происходит расхождение числа хромосом, то, соответственно, меняется число хромосом в гаметах, а затем уже и в зиготе.Нарушение числа хромосом у человека ведет к достаточно серьезным наследственным заболеваниям.В качестве примера можно привести трисомию по 2.Это заболевание известно как синдром Дауна, люди, страдающие этим заболеванием, имеют широкую переносицу, характерный узкий разрез глаз, очень крупный язык, у них развивается слабоумие, а также пороки ряда внутренних органов. Близнецовый метод состоит в изучении развития признаков у однояйцевых близнецов. Он дает возможность выяснить, какие качества определяет внешняя среда, а какие – наследственность. Известно, что у человека близнецы бывают двух категорий. В одних случаях оплодотворяется не одна яйцеклетка, а две. При этом рождаются дети одного или разных полов, похожие друг на друга, как братья и сестры, не являющиеся близнецами. Но иногда одна яйцеклетка дает начало двум (трем, четырем) эмбрионам. Тогда получаются однояйцевые близнецы, которые всегда относятся к одному полу и обнаруживают поразительное сходство друг с другом. Это понятно, так как они обладают одинаковым генотипом, а различия между ними обусловлены исключительно влиянием среды в развитии физических и психических свойств человека. Близнецовый метод позволил генетикам установить, что, несмотря на то что в организме человека доля наследственно закрепленных признаков очень велика, все же среда оказывает на человека важнейшее первостепенное влияние. Биохимический метод – обнаружение изменений в биологических параметрах. Многие патологические состояния у человека, вызванные нарушением обмена веществ, связаны с ошибками в генах, которые передаются по наследству. Выявлено, что наследственным является ряд нарушений углеводного, белкового, жирового и других видов обмена веществ. В таких случаях, когда данные заболевания диагностируются, человеку или вводят фермент либо гормон, которые у него не вырабатываются, или же назначают такое диетическое питание, чтобы в его организм не попадали продукты, которые не могут у него усваиваться. Конечно, это не лечение, это лишь ослабление симптомов данного заболевания, но все- таки это значительный прогресс для самого человека. К заболеваниям, установленным с помощью биохимического метода, относятся диабет и фенилкетонурия. Популяционный метод основан на изучении популяций человека и на особенностях генетического состава этих популяций. Выявлено распространение отдельных генов в человеческих популяциях, вычислены частоты аллелей и генотипов. С помощью популяционного метода выяснили достаточно интересную закономерность: у человека существует заболевание, которое вызывается рецессивным геном. Это заболевание носит название серповидноклеточная анемия. Гомозиготы по рецессиву нежизнеспособны, так как у таких людей изменена форма эритроцитов и они не могут выполнять свою функцию по переносу кислорода. Учеными было установлено: гетерозиготы очень устойчивы к такому заболеванию, которое распространено в Африке и носит название малярия. Так вот, в Африке очень большой процент людей, гетерозиготных по признаку строения эритроцитов, тогда как в других регионах эта гетерозиготность встречается крайне редко. Причина наследственных заболеваний у человека – это мутации, то есть спонтанные изменения генов, которые возникают, в первую очередь, под влиянием окружающей среды. Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний. Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека (Рис. Основные методы профилактики наследственных заболеваний. Генетическое нормирование и исключение мутагенов – ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств и пищевых добавок, которые могут вызывать мутацию, а также необоснованных рентгенологических исследований. Планирование семьи – отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико- генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране. Дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях будущего ребенка. Управление действием генов – это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия. Мы рассмотрели методы изучения наследственности человека и основные методы профилактики наследственных заболеваний. Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто- то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики. Список литературы. Мамонтов С. Г., Захаров В. Б., Агафонова И. Б., Сонин Н. И. Общие закономерности. Пономарева И. Н., Корнилова О. А., Чернова Н. М. Основы общей биологии. Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/ Под ред. Пономаревой. Пасечник В. В., Каменский А. А., Криксунов Е. А. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3- е изд., стереотип. Интернет портал «Bio- X» (Источник)2. Интернет портал «Все для студента - медика» (Источник)3. Интернет портал «Сезнайка» (Источник)Домашнее задание. Чем вызываются наследственные заболевания? Каковы основные методы изучения наследственности человека? Назовите методы профилактики наследственных заболеваний.
0 Comments
Leave a Reply. |
Details
AuthorWrite something about yourself. No need to be fancy, just an overview. ArchivesCategories |